Dia Mundial das Doenças Raras
O Dia Mundial das Doenças Raras comemora-se anualmente no dia 28 de fevereiro (ou 29 de fevereiro, em anos bissextos), e visa aumentar a conscientização sobre as doenças raras e melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica para indivíduos que vivem com essas condições.
Este dia é marcado por eventos em todo o mundo, que destacam a importância da pesquisa e da inovação na área das doenças raras, bem como o impacto significativo dessas doenças na vida dos pacientes e das suas famílias.
Existem milhares de doenças raras conhecidas, e cada uma afeta uma pequena percentagem da população. Apesar da sua raridade, coletivamente, as doenças raras afetam milhões de pessoas em todo o mundo.
A campanha para o Dia Mundial das Doenças Raras é geralmente coordenada pela organização EURORDIS — Organização Europeia de Doenças Raras, em parceria com outras associações e grupos de apoio em todo o mundo.
Os objetivos do Dia Mundial das Doenças Raras incluem:
- Aumentar a conscientização sobre as doenças raras entre o público em geral e os decisores.
- Promover a equidade no acesso aos diagnósticos e tratamentos.
- Incentivar a pesquisa e o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias.
- Apoiar a integração social e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Com já referimos, existem milhares de doenças raras conhecidas, algumas das quais podem ser extremamente debilitantes. Aqui estão alguns exemplos:
- Fibrose cística: doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, causando a produção de muco espesso e pegajoso que pode levar a infeções pulmonares graves e dificuldades na digestão.
- Doença de Huntington: doença genética neurodegenerativa que causa a deterioração progressiva das células nervosas no cérebro, resultando em perda de controle motor, alterações comportamentais e demência.
- Síndrome de Marfan: doença genética que afeta o tecido conjuntivo, que é responsável por dar suporte estrutural ao corpo. Pode causar problemas nos ossos, articulações, olhos, coração e vasos sanguíneos.
- Esclerose lateral amiotrófica (ELA): também conhecida como doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta as células nervosas no cérebro e na medula espinhal, levando à fraqueza muscular e eventual paralisia.
- Doença de Gaucher: doença hereditária que resulta da deficiência de uma enzima específica, levando ao acúmulo de substâncias gordurosas em vários órgãos, especialmente no fígado, baço e medula óssea.
- Síndrome de Rett: uma doença genética que afeta principalmente meninas e causa problemas graves no desenvolvimento, incluindo perda de habilidades motoras e de comunicação, crises convulsivas e retardo mental.
- Síndrome de Ehlers-Danlos: grupo de doenças que afetam o tecido conjuntivo, resultando em hiperflexibilidade das articulações, fragilidade da pele e problemas nos vasos sanguíneos.
